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解因有方,聆听无阻——广州市聋儿家庭耳聋基因筛查及婚育指导圆满完成

发布时间:2018-12-13 15:09 | 来源:《环球市长》杂志
       由广州市女知识分子联谊会牵头、广州市第十二人民医院听力中心组织实施的第五届广州市民政局公益创投项目《“爱要让你听见”——广州市聋儿家庭耳聋基因筛查及婚育指导》,获得资助金额15万元,自筹配套资金9万元,为约150个广州市聋儿家庭开展了常见的耳聋基因筛查,并于12月9日在十二人民医院电教室举行了筛查结果解读报告会。
周枫主任在省残疾人康复中心开展防聋宣教
 
       该项目自2018年5月起至2018年12月止,分别为广东省残疾人康复中心、广州市天韵社会工作服务中心、小太阳特殊儿童康复中心、广州启聪学校的聋儿家庭开展了防聋宣教,并为159组广州市聋儿家庭共计433人开展了常见的耳聋基因筛查。与以往不同,本次耳聋基因筛查召集聋儿及其父母一起进行,并采用可检出更多突变位点的晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行检测。结果显示,在159组参与筛查的聋儿家庭中,共检出34组阳性,检出阳性率为21.38%。其中,包括1组MT-RNR1基因变异,12组SLC26A4基因以及21组GJB2基因变异。值得注意的是,聋儿父母的听力均正常。这34个聋儿,其中11个为父母携带相同的耳聋基因突变,并遗传给了小孩;其余则是继承了父亲或母亲的耳聋基因突变。
小太阳中心采血现场
 
       项目负责人周枫主任医师,从事听力检测诊疗和科研工作40余年。先后主持广州市科信局科技惠民项目《基因芯片技术在广州地区高危人群致聋基因诊断中的应用》、广州市妇联“玫瑰公益·佳音”项目及民政局公益创投项目,对我市聋儿耳聋基因流行病学进行了深入的调查,掌握了常见耳聋基因突变的类型、频率以及遗传特性。在报告会上,周枫主任向与会的聋儿家长普及新生儿听力筛查、耳聋基因筛查、产前诊断等耳聋诊断技术和聋病遗传特性等预防和康复知识,倡导婚前、产前及新生儿耳聋基因筛查以及“早发现,早干预,早治疗”的防聋治聋理念和健康的生活方式,以避免“聋-聋”传递。此外,项目组对接相关企业资源,为聋儿家庭提供切合实际的帮助。
本次报告会现场周枫主任作科普介绍
 
       广州市第十二人民医院林颖主治医师,汇报了本次耳聋基因筛查的结果,同时,给大家分享了基因组学技术在耳聋诊治中的应用。我国政府一直高度重视新生儿听力筛查。但是,新生儿听力筛查临床实践表明,现有筛查手段并不能有效阻止迟发性耳聋及药物性耳聋的发生。将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合,可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,并可做到早发现、早诊断、早干预。开展听障高危人群耳聋基因筛查,对于有效阻断遗传性耳聋的发生,推动预防残疾、减少残疾的进步,具有十分重大的意义。对结婚年龄的年轻聋人提供遗传指导,降低遗传致聋风险;对生育年龄的聋人夫妇(一方或双方为聋人)提供产前诊断,减少新的聋儿出生;发现药物性耳聋的人群,对其家族人员进行用药指导,避免更多的药物性耳聋发生;对已生育聋儿的夫妇(包括双方听力正常的夫妇)进行再生育指导,避免再次出生聋儿。总之,基因检测是进行耳聋病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。
林颖医师介绍本次筛查结果
 
       项目组在报告会现场为130多名聋儿家长派发了此次耳聋基因筛查结果,针对检测结果给出了具体的指导。虽然到目前为止,我国防聋形势依然严峻。但我们对付聋病,尤其是对于超过半数的遗传性耳聋,我们并不是束手无策。耳聋基因筛查和基因诊断是继助听器、耳蜗植入之后,一项对于预防听力残疾具有积极作用的新技术,我们第一次具有了主动防治聋病的武器。希望将来更多的人了解和善用这一武器,减少听力残疾的发生。

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